辗转求医多年，长期受高胰岛素血症困扰、备孕受阻、家庭焦虑不已……近日，一位来自沈阳的30岁女性，终于在吉大二院刘丽梅教授团队的帮助下，拨开糖尿病的迷雾，成功解锁“备孕黄金窗口期”，正式启动孕育计划。
中国MODY第一人、国内糖尿病精准医学领军人物刘丽梅教授，通过其在吉大二院开设的全国首家“刘丽梅-妊娠糖尿病遗传风险评估和精准诊治门诊”和“遗传性糖尿病精准诊治门诊”，成功诊治了这例被多家医院诊断为“胰岛素抵抗”的疑难患者，最终确诊为MODY13亚型（KCNJ11基因突变）中的“失活突变”特殊亚型。
这一病例，是2013年刘丽梅教授在全球首次发现中国MODY基因KCNJ11以来，国内发现的第二例同类型突变，具有里程碑式的临床意义。
患者及家属激动不已，
特意送来锦旗，
向刘丽梅教授团队表达最深的感恩。
迷雾终散
从“胰岛素抵抗”到“精准分型”
今年30岁的患者，长期被高胰岛素血症困扰，还频繁出现夜间低血糖的症状。多年来，她辗转多家医院，始终被诊断为“胰岛素抵抗”，接受常规治疗后，病情不仅没有改善，原本计划的备孕更是一拖再拖，整个家庭都陷入了焦虑与迷茫。
偶然的机会，患者得知吉大二院开设了由刘丽梅教授领衔的遗传性糖尿病精准诊治门诊——作为国内糖尿病精准医疗的领军者，刘丽梅教授深耕该领域多年，尤其擅长破解疑难遗传性糖尿病的诊疗难题。抱着最后一丝希望， 她从沈阳赶来长春求医。
秉持首诊负责制，刘丽梅教授团队为患者进行了详细问诊、系统生化检测，更通过核心的基因诊断技术，层层排查、抽丝剥茧，最终精准锁定病因—— MODY13（KCNJ11基因）失活突变，彻底推翻了此前“胰岛素抵抗”的结论。
刘丽梅教授团队根据其“失活突变”的独特病程规律，精准判断患者当前正处于第二阶段——胰岛素分泌正常、血糖正常的“平稳期”， 这是启动备孕的最佳窗口期。
“只要抓住这个时机，科学管理， 完全可以在不增加母胎风险的前提下正常备孕、妊娠。”刘丽梅教授为患者制定了详细的血糖监测计划和备孕指导。患者和家属如释重负，激动地表示:“ 终于可以安心备孕了!”
关键科普
两种突变 治疗天差地别
很多人不知道，同样是KCNJ11基因突变导致的糖尿病，因突变类型不同，治疗方案却截然相反——这也是该患者此前被治疗无效的核心原因。
早在2013年，刘丽梅教授就已在国际糖尿病顶刊《Diabetologia》上发表突破性论著，首次揭示KCNJ11基因突变是中国人群MODY的主要致病基因之一，并明确了两种截然不同的致病机制与治疗方向，为精准诊疗奠定了基础：
激活突变：钾通道对ATP不敏感，无法正常关闭，导致胰岛素分泌不足。这类患者无需依赖胰岛素，改用磺脲类口服药，就能通过关闭钾通道，促进自身内源性胰岛素释放，疗效显著。
失活突变：钾通道功能丧失或数量减少，早期会表现为高胰岛素血症、低血糖（多在婴幼儿期），随后进入胰岛素和血糖均正常的“蜜月期”，最终因胰岛β细胞逐渐耗竭、凋亡，出现胰岛素分泌减少、血糖升高，发展为糖尿病。
刘丽梅教授强调，两种突变虽最终都会导致糖尿病，但病理过程和治疗方案完全相反，精准分型，才是靶向治疗的前提——这也是她一直倡导“ 精准医疗”的核心意义， 避免患者走弯路、受病痛困扰。
里程碑意义
中国原创科研成果 惠及无数患者
2013年刘丽梅教授的突破性发现，首次从基因层面破解了中国MODY患者的发病谜题，彻底解决了这部分患者精准分型、靶向用药的难题，也 正式开启了中国糖尿病精准医学的时代，被誉为中国糖尿病精准医学的里程碑。
这份中国原创的科研成果，不仅获得了国际认可，更切实惠及了无数患者：
2017年，KCNJ11被美国糖尿病协会（ADA）正式命名为MODY13，标志着中国在该领域的研究获得国际权威认可；
同时，这项研究成果连续被写入《中国糖尿病防治指南》2017版、2020版、2024版，成为全国临床医生规范化诊疗的重要依据，让更多患者能享受到精准诊疗的福利。
▲本期Diabetologia封面设计 刘丽梅教授
▲2013年刘丽梅教授发现中国首个MODY基因KCNJ11,论著发表于Diabetologia(刘丽梅，第一兼通讯作者)。 2017年 KCNJ11被美国 ADA命名为MODY13。
两大精准门诊
守护生命全周期 为健康保驾护航
为了让科研成果真正落地，惠及更多患者，刘丽梅教授在吉大二院领衔开设两大特色门诊，覆盖遗传性糖尿病与妊娠糖尿病全场景。
用精准医疗
守护每一位患者的健康与希望，
也让东北地区患者无需远行，
就能享受国家级顶尖诊疗资源。
01
刘丽梅-遗传性糖尿病
精准诊治门诊
诊疗范围：各种疑难怪异的遗传性糖尿病，尤其是发病年龄小于40岁的糖尿病如MODY（青少年起病的成人型糖尿病）的基因诊断、精准分型与靶向治疗。
适宜人群：早发糖尿病、家族聚集性糖尿病、胰岛自身抗体阴性、胰岛素抵抗治疗无效等患者。
02
刘丽梅-妊娠糖尿病
遗传风险评估和精准诊治门诊
诊疗范围：备孕期及孕期女性的糖尿病遗传风险评估、产前诊断、妊娠期血糖管理、母婴健康规划。
适宜人群：无论您是孕妇自身血糖异常，还是担心糖尿病可能遗传给胎儿的孕妇、配偶或家属，均欢迎前来咨询就诊。
特别提醒
这些人群，建议尽早做遗传风险评估
如果您属于以下情况，一定要提高警惕，尽早到吉大二院就诊，避免误诊误治，守护自身与家人的健康：
1.有糖尿病家族史、曾生育巨大儿、反复流产、胎儿畸形史，或自身存在不明原因高胰岛素血症/低血糖的备孕女性。
2.担心孕妇配偶或配偶家人的糖尿病或血糖升高是否可能遗传给胎儿的孕妇及/或配偶。
出诊时间·专家团队
首席专家：刘丽梅 教授
中国MODY第一人
中国糖尿病精准医学奠基人之一
周一上午：内分泌科
周二上午：产科、产前诊断
周三上午：儿科
地点：吉林大学第二医院亚泰院区
挂号、就诊方式：
服务号
通过“吉林大学第二医院”、“吉大二院”微信公众号或院内挂号系统，选择相应科室及“刘丽梅”专家门诊。
· 刘丽梅-遗传性糖尿病精准诊治门诊
· 刘丽梅-妊娠糖尿病遗传风险评估与精准诊治门诊
精准，是最好的治疗！
每一个疑难糖尿病的背后，都可能藏着一个被忽视的基因真相。刘丽梅教授团队以中国原创的科研成果，国际前沿的精准诊疗技术，为无数迷茫的糖友点亮新希望。
无论您是久治不效的糖尿病患者，还是忧心忡忡的备孕家庭，吉大二院这两个精准门诊，都愿意成为您生命转折的第一站。
让基因说话，
让治疗靶向，
让生命传承不再有负担全国前三配资排名。
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